모야모야병, 알아두면 생명을 지키는 희귀난치질환 - 증상부터 치료까지 총정리

모야모야병이란? 담배 연기처럼 모락모락 피어오르는 뇌혈관

모야모야병은 뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥(목동맥) 및 주요 뇌혈관이 원인 모르게 만성적으로 좁아지는 희귀난치성 질환입니다. 이 질환은 1969년 일본 스즈키 교수가 '모락모락'이라는 뜻의 일본어 '모야모야(もやもや)'에서 따와 명명했습니다. 이 이름은 정상 혈관이 좁아지면서 부족한 혈류량을 공급하기 위해 생긴 비정상적인 미세혈관이 마치 '담배 연기가 모락모락 올라가는 모양'과 비슷하다고 해서 붙여진 것입니다.

특히 주목할 점은 이 질환이 우리나라와 일본에서 상대적으로 발생이 흔하고 서양에서는 드문 편이라는 것입니다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 2018년 1만1860명이던 국내 모야모야병 환자는 2023년 1만7459명으로 5년 새 47%나 증가했습니다. 또한 환자의 약 15%가 가족력이 있는 것으로 보고되어 유전적 요인도 관련이 있는 것으로 추정됩니다.

모야모야병의 증상 - 소아와 성인의 차이점

모야모야병의 증상은 발병시기에 따라 큰 차이가 있습니다. 소아와 성인에서 나타나는 증상이 다르기 때문에 정확한 이해가 필요합니다.

소아의 경우:

- 보통 24시간 이내, 흔히 1~2시간 이내에 혈관이 딱딱해지면서 일시적인 증상 발생
- 한쪽 팔다리에 마비 증상 발생
- 저리거나 운동기능이 마비되는 현상
- 발음에 장애가 생기고(발음부전) 시력이 저하되는 일과성 허혈발작
- 라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식을 먹을 때, 풍선이나 악기를 부는 경우, 심하게 울 때 증상이 유발될 수 있음

성인의 경우:

- 뇌출혈이 흔하게 발생
- 두통, 의식장애 증상
- 출혈 부위에 따른 부분적 신경장애 발생
- 갑작스러운 반신마비나 의식 저하

특히 소아의 경우 연령이 낮을수록 임상적 증후가 심하고 병의 진행이 빠르므로 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행해야 합니다. 또한 모야모야병은 통계상 사춘기전 소아청소년기와 40‧50대 중·장년층에서 많이 발생하며, 여성 환자가 남성보다 2배 정도 많은 것으로 알려져 있습니다.

모야모야병의 진단과 치료법

모야모야병은 발병 후 일단 증상이 생기면 원 상태로의 회복이 불가능하고 병 자체의 원인을 제거할 수 없어 난치병에 속합니다. 하지만 조기 진단으로 적절한 치료가 이뤄지면 완치에 가까운 치료 성과를 거둘 수 있습니다.

진단 방법:

- 뇌 CT 및 MRI 촬영
- 뇌혈관 조영술
- 뇌혈류 검사
- 유전자 검사(RNF213 유전자의 R4810K 다형성 확인)

치료 방법:

1. 수술적 치료: 현재까지 모야모야병의 진행을 막는 내과적 치료는 없으며, 수술이 유일한 방법입니다.

- 직접 재관류 수술: 두피의 표재측두동맥과 중대뇌동맥을 직접 연결하는 방식으로 성인에게 주로 사용
- 간접 재관류 수술: 혈관 분포가 풍부한 표재 조직을 뇌표면과 접촉하게 하여 새로운 혈관이 자라게 하는 방법으로 어린이에게 주로 사용

2. 약물 치료:

- 스타틴 복용: 최근 연구에 따르면 스타틴 복용이 모야모야병 환자의 뇌혈관질환 발생 및 사망을 26% 감소시키는 효과가 있는 것으로 밝혀짐
- 아스피린이나 다른 혈액 희석제: 뇌졸중 예방 목적으로 사용
- 칼슘 채널 차단제: 두통 관리 및 일과성 허혈 발작 관련 증상 완화에 도움
- 항경련제: 경련 발작이 있는 경우 사용

수술 후에는 혈류 역학적인 변화에 의해 합병증으로 뇌경색이 올 수 있으므로 뇌혈류를 보존하는 것이 중요하며 충분한 수액제재를 공급해야 합니다. 수술 후 대개는 4~20일(평균10일) 이후에 증상이 호전되고, 수술 후 2년이 경과하면 대부분의 허혈 증상은 사라집니다.

모야모야병 환자의 일상생활 관리

모야모야병 환자들은 일상생활에서 특별한 주의가 필요합니다. 특히 수술 후에도 간헐적인 두통이나 경미한 허혈 증상이 있을 수 있으므로 다음과 같은 생활 가이드를 따르는 것이 중요합니다.

주의해야 할 사항:

- 라면이나 국과 같이 뜨겁거나 매운 음식 섭취 자제
- 풍선이나 악기를 부는 등 심한 과호흡을 유발하는 행동 피하기
- 탈수가 될 정도의 심한 운동 자제
- 심하게 울거나 격한 감정 표현 자제

또한 모야모야병 환자는 수술 후에도 최소 4~5년간 병원에 다니면서 치료받으며 정기적으로 뇌혈류에 대한 평가를 시행해야 합니다. 이러한 지속적인 관리를 통해 추가적인 신경학적 손상을 예방하고 일상생활의 질을 높일 수 있습니다.

조기 발견과 적절한 치료가 중요

모야모야병은 희귀난치성 질환이지만, 조기에 발견하여 적절한 치료를 받으면 완치에 가까운 결과를 얻을 수 있습니다. 특히 소아의 경우 증상이 경미할 때 적극적인 치료를 시행하는 것이 중요하며, 성인의 경우에도 뇌출혈 등의 심각한 합병증을 예방하기 위해 조기 진단과 치료가 필수적입니다.

최근 스타틴 복용이 모야모야병 환자의 뇌혈관질환 및 사망 예방에 효과가 있다는 연구 결과가 발표되어 약물 치료의 새로운 가능성도 열리고 있습니다. 하지만 여전히 수술적 치료가 주된 치료법이므로, 의심 증상이 있다면 즉시 전문의와 상담하는 것이 중요합니다.

모야모야병은 우리나라에서 매년 약 1,000명의 신규 환자가 발생하는 질환입니다. 이 글이 모야모야병에 대한 인식을 높이고, 조기 발견과 적절한 치료에 도움이 되기를 바랍니다.

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